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　　病種多、病因復雜，出生缺陷防控涉及產(chǎn)科、遺傳學、超聲影像學等多個專業(yè)學科——

　　誰為準父母把好生育健康關？

　　閱讀提示

　　目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導致出生缺陷發(fā)生。我國出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。出生缺陷防控咨詢師從專業(yè)角度為準父母解答疑惑。

　　今年5月21日是第33次全國助殘日，降低出生缺陷是殘疾預防的重要內容。首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院院長陰赪宏團隊公布的中國出生人口隊列研究結果顯示，我國出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。

　　出生缺陷防控工作是如何展開的？醫(yī)生在其中扮演什么樣的角色？近日，記者對此進行了采訪。

　　產(chǎn)科初篩、?？铺峁┳稍兘ㄗh

　　在深圳市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心工作10多年的吳曉霞在《工人日報》記者采訪中表示，出生缺陷嚴重影響兒童和家庭的生存和生活質量，會給患兒及其家庭帶來沉重精神壓力和經(jīng)濟負擔，而產(chǎn)科各亞?？浦校a(chǎn)前診斷難度大，挑戰(zhàn)也大。

　　2020年，出生缺陷防控咨詢師作為新職業(yè)，正式被納入國家職業(yè)分類目錄，但據(jù)了解，目前，我國這一職業(yè)更多是由產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷醫(yī)生擔任。

　　“出生缺陷防控是一門非常復雜的學科，涉及多個專業(yè)學科，包括產(chǎn)科、遺傳學、超聲影像學等。”吳曉霞說，例如，先天性心臟病是最常見的出生缺陷，她作為產(chǎn)前診治醫(yī)生，只能提供指導意見，嬰兒出生后的治療、預后情況咨詢，需要問診小兒心臟外科醫(yī)生。

　　《出生缺陷防控咨詢師就業(yè)景氣現(xiàn)狀分析報告》提及，出生缺陷病種多、病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導致出生缺陷發(fā)生。

　　深圳市兒童醫(yī)院心外科主任醫(yī)師孟保英直言，出生缺陷防控咨詢師相當于發(fā)現(xiàn)胎兒問題的第一站，后續(xù)治療須分診給相應的專科醫(yī)生。

　　“前段時間，一位產(chǎn)婦腹中的胎兒不僅有先天性心臟病，還患有腭裂，后續(xù)的咨詢治療就無法由一個?？漆t(yī)生解決，涉及心外科、口腔科、遺傳代謝科。”在孟保英看來，出生缺陷類型繁多，甚至有些胎兒還會出現(xiàn)多發(fā)畸形情況，因此，出生缺陷防控咨詢師必須具有專業(yè)的醫(yī)學知識背景，且需要具備多學科交叉融合的知識體系。

　　建立出生缺陷三級防控體系

　　記者了解到，孕婦在懷孕11~13 6周時，會進行一次B超檢查，通過測量胎兒頸項透明層厚度(NT)和結構檢查，判斷胎兒是否存在染色體異常、先天性心臟病、某些遺傳綜合征等。

　　孕11周以后，則會通過唐氏綜合征篩查、胎兒游離DNA檢測(俗稱無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測)，判斷胎兒患唐氏綜合征的風險。在21~24周之間，還需要進行系統(tǒng)全面的胎兒超聲檢查，俗稱“大排畸”，了解胎兒生長發(fā)育情況。

　　吳曉霞告訴記者，近年來，產(chǎn)前咨詢逐漸受到重視，為提高出生人口質量，我國建立了孕前、孕期和產(chǎn)后全面覆蓋的出生缺陷三級防控體系。

　　“出生缺陷防控咨詢既減少了盲目流產(chǎn)行為，也能讓有出生缺陷的胎兒及時得到救治?！泵媳Ｓ⒈硎?，通過產(chǎn)前咨詢，醫(yī)生提前對胎兒情況有一定了解，對于出生后要立刻手術的嬰兒，做好術前準備，提高了危重患兒治愈的可能性。

　　2022年12月1日，陳芳琳(化名)帶著10個月大的兒子到深圳市兒童醫(yī)院復診。她是一名高齡產(chǎn)婦，孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒是先天性馬蹄足。

　　“產(chǎn)前咨詢時，我告知孕婦，孩子出生后第二周就可以來醫(yī)院就診。經(jīng)過保守治療，目前孩子可以站立，且足的外觀恢復也達到了家長的要求?！痹撛汗强剖紫瘜＜姨剖⑵秸f，作為一名專科臨床醫(yī)生，他確實需要出生缺陷防控咨詢師配合相關診斷工作，從遺傳學、基因學等角度解釋出生缺陷問題。同時，關于如何檢查、檢查什么內容等，家長也需要咨詢師的指導。

　　產(chǎn)前咨詢涉及醫(yī)學倫理問題

　　“胎兒具有生命，而有出生缺陷的胎兒去留，與產(chǎn)前咨詢意見息息相關，準父母往往依據(jù)醫(yī)生提供的信息作出相應判斷、決策。”孟保英表示，因涉及醫(yī)學倫理道德問題，醫(yī)生無法代替準父母做決定。

　　在面對咨詢時，如何把握好客觀的“度”，保持立場中立，從專業(yè)角度為準父母解答疑惑，是出生缺陷防控咨詢師普遍面臨的難題。

　　“家長常常問我們到底要不要這個寶寶，我們無法回答?！泵媳Ｓ⒅毖裕鳛樽稍儙?，只能把客觀事實擺出來，提供疾病的相應治療措施、費用、成功率等方面信息，將最好的情況、最壞的結果告訴家長，讓他們綜合考量。

　　孟保英認為，由于為胎兒看診主要是通過胎兒超聲影像判斷，會存在偏差，出生后指標可能會與宮內指標有偏差。因此，與為幼兒看診相比，產(chǎn)前胎兒診斷壓力大得多。

　　對此，吳曉霞亦有同感。她認為，宮內檢查具有局限性，且治療情況也會因個體差異而有不同。面對某種具體遺傳疾病，醫(yī)生與孕婦及其家人解釋時，他們常常聽不懂，只希望醫(yī)生直接告知“生還是不生”。

　　談及如何減少出生缺陷情況發(fā)生，吳曉霞建議，準媽媽從備孕開始，就應該盡量減少接觸放射性物質，不要入住新裝修的房子、使用新車；同時要有良好的生活習慣，不要抽煙喝酒。生病后不能隨便用藥，需要咨詢醫(yī)生。此外，若有家族史、不良妊娠史等，需要到醫(yī)院做孕前評估后再準備孕育。(工人日報記者 劉友婷)